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Malattie genetiche : esiste una corsia preferenziale per il trasporto dei glicolipidi

I glicolipidi sono molecole formate da grassi e zuccheri e hanno un compito fondamentale: regolare la "comunicazione" tra le cellule, incluse quelle del tessuto nervoso dove sono presenti in grande quantità. Ma quando i glicolipidi sono troppi e non vengono smaltiti correttamente, per la carenza di enzimi adibiti alla loro rimozione, si creano le condizioni per lo sviluppo di alcune malattie genetiche, per esempio quelle di Tay-Sachs e di Gaucher. Uno studio condotto da ricercatori italiani dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, condotto da Antonella De Matteis e pubblicato su Nature, accende una luce su questo specifico passaggio: gli studiosi hanno scoperto una nuova via di produzione dei glicolipidi, una sorta di treno merci direttissimo incaricato del trasporto di queste componenti, che apre «interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui queste sostanze non vengono adeguatamente smaltite e si accumulano, con pesanti ripercussioni su cellule e tessuti».

 

APPARATO DI GOLGI - I glicolipidi sono componenti fondamentali delle membrane cellulari, perché regolano la comunicazione tra una cellula e l'altra. Il loro centro di produzione è l'apparato del Golgi, struttura che prende il nome dal suo scopritore (il premio Nobel italiano Camillo Golgi), ed è costituito da una serie di cisterne appiattite impilate le une sulle altre. All'interno di ogni cellula il sistema del Golgi ha il compito di assemblare le proteine e i lipidi che costituiscono le membrane cellulari, e di inviarli verso la loro destinazione finale. «L'apparato del Golgi funziona come una sorta di catena di montaggio il cui nastro attraversa le varie cisterne, trasportando i diversi componenti da assemblare per ottenere il prodotto finito - esemplifica De Matteis -: a livello di ogni cisterna avviene una specifica modificazione propedeutica a quella successiva. Nel lavoro pubblicato su Nature abbiamo dimostrato come, a differenza di quanto si sapeva prima, esista più di un nastro trasportatore che corre lungo l'apparato del Golgi. In particolare, uno di questi è una vera e propria corsia preferenziale, perché collega direttamente la stazione di partenza a quella di arrivo, senza fermate intermedie: una sorta di treno ad alta velocità riservato a particolari glicolipidi e controllato da una proteina chiamata FAPP2».

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POSSIBILE BERSAGLIO - «Aver scoperto il percorso che fanno queste sostanze ci suggerisce un nuovo possibile bersaglio terapeutico su cui agire - concludono gli scienziati -: invece che agire sul difetto genetico, possiamo infatti pensare di rallentare la produzione di glicolipidi e limitarne così l'accumulo dannoso». Il lavoro dei ricercatori del Tigem è stato svolto in collaborazione con l'Istituto di biochimica delle proteine del Consiglio nazionale delle ricerche e il Ceinge di Napoli, con l'Università di Osaka in Giappone, le Università di Oxford e Cambridge, e la Akademi University di Turku, in Finlandia.

FONTE : http://www.corriere.it/salute/13_agosto_05/trasporto-glicolipidi-telethon_503630e8-fdc9-11e2-a2a4-b405456a2122.shtml

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