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Ora siamo in grado di applicare modifiche genetiche temporanee

Ora siamo in grado di applicare modifiche genetiche temporanee
Il nuovo sistema Repair modifica l’rna, piuttosto che il dna, nelle cellule umane. Uno nuovo strumento fondamentale per poter curare le malattie, senza così modificare il genoma
(Foto: Andreas Rentz/Getty Images)
A ormai cinque anni dalla sua comparsa nel mondo della medicina e delle genetica, dimostrando applicazioni promettenti dalla cura per i cancro e hiv ai biocarburanti e all’agricoltura, Crispr continua a sorprenderci. Infatti, la più avanzata tecnica di manipolazione del dna, che permette di intervenire con estrema precisione su specifici segmenti di dna per eliminare geni e mutazioni dannose o inserirne di utili, da ora in poi potrà operare anche sull’rna, acido nucleico implicato in vari ruoli, come appunto la codifica, la trascrizione, la regolazione ed l’espressione dei geni. E questo grazie a Repair, il nuovo sistema messo appunto dai ricercatori del Broad Institute e del Mit, che appunto si basa su Crispr per riuscire a modificare l’rna nelle cellule umane.

Come hanno raccontato i ricercatori sulle pagine di Science, questo nuovo modo di manipolazione, che altera i prodotti genetici senza però modificare il genoma, sarà uno strumento fondamentale per la ricerca e il trattamento delle malattie.


Più precisamente Repair, acronicmo di Rna Editing for Programmable A to I Replacement, è in grado di operare su singoli nucleotidi che costituiscono la catena dell’rna, che ha il compito di trascrivere le informazioni del dna necessarie per la sintesi proteica, consentendo agli scienziati di correggere mutazioni in diverse finestre temporali, anche durante i periodi fondamentali di sviluppo umano. In questo caso, precisano gli autori, non si manipolerebbe il dna, sollevando così gli scienziati dalle preoccupazioni etiche legate alle modifiche dirette e permanenti sul genoma.“La capacità di correggere le mutazioni che causano malattie è uno degli obiettivi primari dell’editing genomico”, spiega l’autore Feng Zhang. “Finora disattivavamo alcuni geni, ma in realtà non sappiamo ancora come recuperare la funzione della proteina persa. Questa nuova capacità di modificare l’rna apre più opportunità per recuperare questa funzione e trattare molte malattie, in quasi ogni tipo di cellula”. Infatti, a differenza delle modifiche permanenti al codice genetico richieste per la modifica del dna, l’editing dell’rna offrirà un modo più sicuro e flessibile per effettuare correzioni nelle cellule. “Il nuovo sistema può riparare le mutazioni (a livello dell’rna) senza alterare il genoma e, quindi, è una correzione potenzialmente reversibile”, precisa il co-autoreDavid Cox.

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Per progettare Repair, i ricercatori hanno analizzato la famiglia di enzimi Cas13, selezionando dal batterio Prevotella l’enzima PspCas13b, e lo hanno successivamente combinato con una proteina chiamata Adar2. Un composto che si è mostrato il più efficace per scegliere a una sequenza bersaglio di rna e intervenire senza danneggiare le altre sequenze. “Il successo che abbiamo avuto con questa tecnica è davvero incoraggiante e ci sono chiari segni che potrà evolversi ulteriormente, migliorando precisione ed efficacia”, spiega Omar Abudayyeh, co-autore dello studio. Per dimostrare il potenziale terapeutico di Repair, il team ha per prima cosa sintetizzato le mutazioni patogene che causano l’anemia di Fanconi e diabete insipido nefrogenico. Poi le ha introdotte nelle cellule umane e le ha corrette con Repair, dimostrando quindi il successo e l’efficacia di questa nuova tecnica.

https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/10/26/crispr-modifica-rna-temporanea/?utm_source=wired&utm_medium=NL&utm_campaign=daily

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